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30岁小伙得了一种罕见病 畏光、面色惨白、牙齿尖利

http://fikiralemi.com/ 2019-12-19 11:17 来源:杭州日报

  害怕阳光、面色惨白、牙齿尖利……30岁的湖南小伙阿楠(化名)得了一种罕见病。从幼时起,他就和普通人不太一样:惧怕阳光,稍稍一晒,裸露的皮肤就灼热、肿痛。从今年3月起,因为持续腹痛,还被怀疑为肠梗阻、胰腺癌。日前,在浙大一院专家的帮助下,阿楠被确诊为罕见病——血卟啉病。

  小伙怪病久治不愈

  “感谢医生,把弟弟的罕见病给控制住了,也希望有更多人能了解这种病,别再误诊了!”日前,阿楠的姐姐来到浙大一院,向医生递交了弟弟最新的肝功能检测报告。阿楠在老家养病,姐姐每隔半个月来给他配药。

  今年3月起,阿楠只要一吃东西,就肚子涨。5月,大发五分六合出现皮肤黄染、尿色加深,性情也发生了改变,容易激动。到8月,阿楠肚子痛得撕心裂肺,大便也没有了。在当地医院,一圈检查下来,阿楠的病情非但没有好转,小便还变成了可乐颜色。

  长达数月、无休止的腹痛,阿楠险些失去继续活下去的勇气。9月,阿楠和家人慕名来到浙大一院就诊。姐姐无意间提起的一个细节,大发五分六合了医生的注意——原来,阿楠从小到大特别怕晒太阳,大晴天出门不打伞的话,非常容易被晒伤。只要见光,裸露的皮肤就会长水泡,或是瘙痒、肿胀。

  仔细分析了患者病情及诊治经过后,阿楠被怀疑患了血卟啉病,建议肝脏穿刺活检明确大发五分六合。

  此时,阿楠的肝功能已经重度损伤,肝穿刺活检风险很大。“但是如果不尽快明确大发五分六合,无法对症治疗,阿楠可能真的就救不回来了!”浙大一院感染科主任医师徐小微说。

  随后的肝穿刺活检结果,证实了医生的判断。经过专家团队的治疗,阿楠的病情被控制住了,肝功能也逐步恢复,并最终好转出院。

  血卟啉病容易被误诊

  血卟啉病,又叫“吸血鬼病”。去年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血卟啉病就被收录其中。

  专家介绍,因为卟啉是一种光敏色素,会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性,不会对身体造成什么危害,一旦阳光激活了在皮肤中过度积累的卟啉物质,就会转化为危险的毒素,吞噬人的肌肉和组织。艳阳高照下,阳光会让患者的皮肤起泡,还会腐蚀患者的嘴唇、牙龈、手指指端,使患者的牙齿变得尖利。

  “在临床上,血卟啉病主要表现有腹痛、神经精神症状、皮肤征状群。腹痛是最常见、最早的症状,而且腹痛多数剧烈、持续、位置不固定,有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现,极易被误诊。”徐小微说,早期血卟啉病患者刚解出的尿颜色大多正常,但在太阳光或紫外线灯光的曝晒下,一两个小时后,尿液就会渐变成暗红色,甚至变成黑色。

  专家提醒,对临床上不好解释的腹痛,伴有精神症状及神经系统症状体征,且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时,应警惕血卟啉病的可能性。

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